Gebelikte Tarama Testleri

Günümüz koşularında gebe kadınlardan kan örneği alınarak yapılan hiçbir tarama testi tanı-teşhis testi değildir.Fetal anomali saptama testleri değildir. Bu bilgilerin ışığında gebe takiplerinde gebeliğin ilk beş ayı içinde geçekleştirilen testleri sırasıyla şu şekilde sıralayabiliriz.

İkili kombine tarama testi nedir?
Gebeliğin 3. ayında (11-14. haftalar arasında) ultrason ile yapılan inceleme, özellikle Down sendromu (trizomi 21) taramasının önemli bir parçasıdır. Anne rahminde sırt üstü yatan bebeğin (fetus) ense kalınlığı (ense saydamlığı, nukal kalınlık, nuchal translucency) ölçülür. Ölçülen bu ense kalınlığına, anne yaşı ve anne kanındaki beta-hCG ile PAPP-A adı verilen iki hormon değerleri eklenerek “11-14 hafta kombine tarama testi” yapılmış olur ve %80-90 oranında Down sendromu saptanmasını sağlar.

Fetusun ense kalınlığı ne kadar ince ise fetus için o kadar iyi bir göstergedir; fetusta ense kalınlığı artıkça risk artar.Yine bu tarama testi döneminde bebeğin burun kemiğinin ultrasonografi sırasında tespiti Down sendromu olasılığını azaltan parametrelerdendir. Çünkü Down sendromlu bebeklerde genellikle bu kemikleşme daha geç dönemlerde meydana gelir.

Üçlü test (üçlü tarama testi) nedir?
Üçlü test, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır; anne yaşına ilaveten alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E3) ve insan koryonik gonadotropinin (hCG) kandaki değerlerine bakılır ve ‘üçlü test’ adı verilir.
Üçlü test ile Down sendromlu bebeklerin ortalama %60-65’i saptanabilmektedir; diğer bir deyişle Down sendromlu fetusların yaklaşık %40’ı üçlü test ile saptanamamaktadır. Bu nedenle ideal olan, üçlü test yerine dörtlü testi yapmaktır.

Dörtlü test (dörtlü tarama testi) nedir?
Ülkemizde son yıllarda bazı merkezlerde üçlü teste, gebe kadının kanındaki “inhibin A” değerinin eklenmesi ile ‘dörtlü test’ yapılmaktadır. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılan dörtlü test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir.
Hiç bir tarama testi (ikili kombine, üçlü test ya da dörtlü test) fetusta yapısal bir anomaliyi göstermez. Tarama testleri ile özellikle Down sendromu gibi kromozom bozukluğu olan trizomilerin saptanmasını sağlar. Bir kaç örnek vermek gerekirse, (yarık damak-dudak, kalbin delik olması, parmaklarda eksiklik ya da fazlalık v.b) gibi hiç bir yapısal anomali ikili kombine tarama, üçlü ve dörtlü tarama testleri ile değil ayrıntılı/detaylı ultrason (genetik ultrason) ve fetal ekokardiyografi (fetal eko) ile tanınır.

Entegre test (entegre tarama testi) nedir?
Son yıllarda, entegre test adı verilen ve gebeliğin 11-14. haftalarındaki ikili kombine test ile 15-20. haftalarda yapılan diğer testlerin birleştirilmesi ile daha iyi tarama performansı elde edilmiştir; ancak entegre test stratejinin faydalarının yanı sıra ciddi zorlukları vardır ve uygulanması şimdilik pratik görülmemektedir.

Prenatal harmony test nedir?
Hayata geçirilen en son tarama testlerindendir. Gebelerden alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilerek test sonuçları 2 hafta gibi bir zaman diliminde hastalara rapor edilmektedir.Pahallı bir test olmakla beraber diğer tarama testleri ile karşılaştırıldığında doğruluk payı en yüksek olan testtir.Bu test sonucunda kromozomal bir anomali öngörülmesi halinde teşhis için CVS veya amniyosentez yapılması gerekmektedir.
Harmony testinde anne kanından alınan örnekte kan dolaşımındaki fetusa ait serbest DNA fragmanlarını analiz ederek çok yüksek olasılıklarla bebeğin trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards syndrome) veya trisomy 13 (Patau syndrome) açısından yüksek risk veya düşük risk taşıyıp taşımadığı hakında bize bilgi verir.Bu test %99 oranında trisomy 21, 97% oranında trisomy 18 and 92% oranında trisomy 13 ü tespit eder.

Down sendromunun kesin tanısı nasıl konulur?
Gebelikteki ikili kombine, üçlü ya da dörtlü test tarama sonuçları, kesin tanıyı değil anomalili bebek doğurma olasılığını ya da riskini gösterir. Artmış risk söz konusuysa, koryon villüs biyopsisi (CVS: bebeğin eşinden biyopsi alınması) ya da amniyosentez (anne karnından sıvı alınması) ile kesin tanı konur.
İlk üçay kombine tarama testi (ikili kombine test) riskli çıkmış ise gebeliğin erken dönemlerinde (11-14. haftalar arasında) koryon villüs biyopsisi yapılır ve kesin tanı konur.
Gebeliğin 15-20. haftalarında, üçlü ya da dörtlü test sonucu riskli çıktığında amniyosentez ypılır ve kesin tanı konur.
Tanı testlerinin az da olsa riskleri vardır; örneğin koryon villüs biyopsisi ve amniyosenteze bağlı gebelik kaybı 300-500 işlemde birdir (işleme bağlı fetal kayıp riski: 1/300-500).

Down sendromu için hangi tarama testini önerelim?
Aslında gebelikte ideal bir tarama testi, o ülkenin koşulları ile yakından ilgilidir. Her testin avantaj ve dezavantajları olduğu unutulmamalıdır. Ülkemizde sağlık sistemi her yerde aynı değildir; gebelere verilecek olan iyi bir sağlık hizmetini, hastanelerin kendi olanakları ve hekimin becerisi belirlemektedir.
Kaliteli merkezlerde gebeliğin ilk üç ayında (11-14 hafta) başvuranlar için en iyi seçenek, halk arasında yaygın olarak ‘ikili test’ olarak da bilinen ama doğrusu “ilk üçay kombine tarama” adı verilen testtir ve Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %90 oranındadır.
Gebeliğinin ilk üç ayını kaçıranlar veya geç başvuranlar (15-20. gebelik haftaları) için ideal olan “dörtlü testtir” ve Down sendromunu saptama oranı %80’dir. Tarihsel değeri olan ve saptama oranı %60-65’lerde olan üçlü test, yerini artık daha duyarlı olan dörtlü teste bırakmalıdır.
Unutulmamalıdır ki bu tarama testler tanı testleri değildir. Ülkemizde yaklaşık 1.4 milyon gebe vardır ve bu gebeler yukarıda adı geçen tarama testleri ile taranarak riskli olanlar belirlenir. Riskli grupta çıkanlar illa anomalili çocuk doğuracak anlamına gelmemektedir, bilakis riskli gruptakilerin büyük çoğunluğu, risklerine rağmen, istatistiksel olarak normal bebek doğuracaklardır. Riskli grubun, riski az olan gruba göre, Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha fazladır. Artmış Down sendromu olasılığının %100 tanısını koymak için, ailenin istemesi durumunda, tanı testine geçilir.
Tanı için ilk üçayda koryon villus biyopsisi adı verilen işlemle bebeğin plasentasından (eş) biyopsi alınır. Gebeliğin 15-20. haftalarında ise amniyosentez denen işlemle anne karnından sıvı alınır. Bu işlemlerin az da olsa riskleri vardır ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirildikten sonra onamları alınarak, isteyenlere gebelik haftasına göre bu iki kesin tanı testinden biri yapılır.
Sonuç olarak, erken gebelik döneminde en etkili test, ikili test olarak da bilinen “11-14 hafta kombine tarama testidir”; bu testi kaçıranlar için 15-20. haftalardaki en iyi test “dörtlü testtir”.
Karışıklığa meydan vermemek için, ilk üçay kombine tarama testini yaptıran gebelerin, ilerleyen gebelik haftalarındaki üçlü ya da dörtlü test yaptırmalarına gerek yoktur (nöral tüp defekti riski için alfa-fetoprotein bakılması yeterlidir).

 

Henüz yorum yapılmadı.

Yorum Yapın